12号染色体异常会怎样？12号染色体异常相关病症

人体总共有23对染色体，全22对是常染色体，最后一对是性染色体，用来决定宝宝的性别，如果染色体出现了异常的情况，很容易导致宝宝发育迟缓，智力低下。12号染色体如果出现了异常的现象，也会使宝宝有生长发育和智力的问题出现，因此如果染色体异常，一定要及时的和医生沟通。

26号染色体异常会导致什么疾病

6号染色体相关疾病：6q24相关的短暂性新生儿糖尿病：是婴儿中发生的一种糖尿病，是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活跃(过表达)引起的。6号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果，包括延迟生长和发育，智力残疾，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。6号染色体的变化可能包括每个细胞染色体的短(p)或长(q)臂中的遗传物质的缺失或重复，或称为环6号染色体的环状结构。当染色体在两个地方断裂时出现环染色体并且染色体臂的末端融合在一起以形成圆形结构。

12号染色体异常相关病症

1、Pallister-Killian镶嵌综合征

通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。

Pallister-Killian镶嵌综合征

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。

虽然Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异12号染色体p引起，但其他更复杂的染色体变化涉及12号染色体，这是罕见病例的原因。

2、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6/PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6/PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6-PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。

3、癌症

已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。

涉及12号染色体的易位也已在诸如脂肪瘤和脂肪肉瘤的实体瘤中发现，其由脂肪组织组成。在这些肿瘤中，最常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。已经在至少两种其他罕见肿瘤，血管样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤中鉴定出12号染色体的异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常存在于手臂和腿部(四肢)。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中，并且往往与肌腱和称为腱膜的相关结构相关。

脂肪肉瘤发现12号染色体异常

研究人员正在努力确定12号染色体上哪些基因被易位破坏，他们正在研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制的生长和分裂。

Tips:

12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。

已经报道了涉及12号染色体的几种不同变化，包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性12)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体12)和称为环状12号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。

15号染色体异常相关病症

1、15q13.3微缺失

15q13.3微缺失是染色体变化，其中在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置。大多数具有15q13.3微缺失的人缺少大约200万个DNA构建块(碱基对)的序列，也写成2兆碱基(Mb)。删除区域的确切大小各不相同，但通常包含至少6个基因。目前尚不清楚这些基因的丢失如何增加一些15q13.3微缺失患者的智力残疾，癫痫发作，行为问题和精神疾病的风险。

15q13.3微缺失

其他15q13.3微缺失的患者没有明显的与染色体变化相关的体征或症状。在这些个体中，微缺失通常在进行基因检测时被检测到，因为它们具有受影响的亲属。目前尚不清楚为什么15q13.3微缺失导致某些人的认知和行为问题，而其他人的健康问题很少或没有。研究人员认为可能涉及其他遗传或环境因素。

2、15q24微缺失

15q24微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失一小块15号染色体。具体而言，受影响的个体在15号染色体上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之间。缺失的确切大小不同，但所有个体缺失相同的1.2Mb区域。该区域包含几个被认为对正常发育很重要的基因。目前尚不清楚这些基因的丢失如何导致智力障碍，独特的面部特征以及15q24微缺失患者常见的其他异常情况。

15q24微缺失

3、急性早幼粒细胞白血病

一种称为急性早幼粒细胞白血病的血癌是由15号染色体和17之间遗传物质的重排(易位)引起的。这种易位，写为t(15;17)，融合了部分15号染色体的PML基因。来自染色体17的RARA基因的这种突变是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。t(15;17)易位被称为平衡的相互易位，因为染色体彼此交换(互逆)并且没有遗传物质被获得或丢失(平衡)。由该融合基因产生的蛋白质称为PML-RARα。

急性早幼粒细胞白血病

PML-RARα蛋白的功能不同于来自正常PML和RARA基因的蛋白质产物。15号染色体上的PML基因提供了作为肿瘤抑制因子的蛋白质的说明，这意味着它可以防止细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂。PML蛋白阻断细胞生长和分裂(增殖)并与其他蛋白质结合诱导自我破坏(凋亡)。该RARA17号染色​​体上的基因提供了制备称为视黄酸受体α(RARα)的转录因子的说明。转录因子是附着(结合)DNA特定区域并帮助控制特定基因活性的蛋白质。通常，RARα蛋白控制对于未成熟白细胞的成熟(分化)重要的基因的活性(转录)超过称为早幼粒细胞的特定阶段。PML-RARα蛋白干扰PML和RARα蛋白的正常功能。结果，血细胞滞留在前髓细胞阶段，并且它们异常增殖。过量的早幼粒细胞在骨髓中积聚，不能形成正常的白细胞，导致急性早幼粒细胞白血病。

4、天使(Angelman)综合症

天使(Angelman)综合症是由每个细胞中15号染色体特定部分的基因活性(表达)丧失引起的。该区域位于染色体的长(q)臂上，命名为15q11-q13。该区域含有一种名为UBE3A的基因，当突变或缺失时，可能会导致Angelman综合征的特征性神经系统特征。

人们通常从每个亲本遗传一个UBE3A基因拷贝，并且这个基因的两个拷贝都在身体的许多组织中打开(活跃)。然而，在大脑的某些区域，只有从人的母亲(母亲副本)遗传的副本才有效。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。如果由于染色体变化或基因突变导致母体拷贝丢失，则一个人在大脑的某些部分将没有UBE3A基因的工作拷贝。

在大多数情况下(约70%)，Angelman综合征是由15号染色体的母本拷贝中的缺失引起的。这种染色体变化删除了包含UBE3A基因的15号染色体区域。因为遗传自人父亲(父本拷贝)的UBE3A基因的拷贝在大脑的某些部分通常是无活性的，所以母本15号染色体中的缺失在这些脑区域中没有留下UBE3A基因的活性拷贝。

天使(Angelman)综合症

在3%至7%的Angelman综合征病例中，当一个人从他或她的父亲那里继承两份15号染色体而不是每个父母一份时，就会出现这种情况。这种现象称为父亲单亲二体(UPD)。具有15号染色体的父亲UPD的人有两个UBE3A基因拷贝，但它们都是从父亲遗传的，因此在大脑中是无活性的。

大约10%的Angelman综合征病例是由UBE3A基因突变引起的，另外3%是由DNA区域的缺陷引起的，该区域控制UBE3A基因和15号染色体母本拷贝上的其他基因的激活。在一小部分病例中，Angelman综合征是由染色体重排(易位)或UBE3A以外的基因突变引起的。这些遗传变化异常地使UBE3A基因失活。

5、等二尖瓣15号染色体综合征

等二尖瓣15号染色体综合征是由每个细胞中存在一个异常的额外染色体(称为阳极中心15号染色体)引起的。等距中心染色体包含遗传物质的镜像区段，并且具有两个收缩点(着丝粒)，而不是正常染色体中的一个着丝点。在等二极管15号染色体综合征中，等阳性中心染色体由来自15号染色体的一段遗传物质的两个额外拷贝组成，端对端连接。通常，这种复制的遗传物质包括15q11-q13区域。

等二尖瓣15号染色体综合征

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在具有阳极中心15号染色体综合征的人中，细胞具有通常的15号染色体的两个拷贝加上在阳极中心染色体中的遗传物质片段的两个额外拷贝。额外的遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了这种疾病的特征。这些特征包括弱肌张力(张力减退)，智力残疾，反复发作(癫痫)，自闭症的特征或影响沟通和社交互动的相关发育障碍，以及其他行为问题。一些具有阳极中心15号染色体的个体，其复制的遗传物质不包括15q11-q13区域，没有显示该病症的迹象或症状。

6、Prader-Willi综合征

Prader-Willi综合征是由15号染色体区域的活性基因缺失引起的。该区域位于染色体的长(q)臂上，命名为15q11-q13。虽然不同的基因与这两种疾病有关，但是15号染色体的同一部分通常会受到Angelman综合征患者的影响。人们可能患有Prader-Willi综合征或Angelman综合征，但他们通常不能兼得。

人们通常从每个父母那里继承一份15号染色体。这条染色体上的一些基因仅在遗传自人父亲(父本)的拷贝上开启(活跃)。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。

Prader-Willi综合征

在大约70%的病例中，Prader-Willi综合征发生在每个细胞中缺失父本15号染色体的15q11-q13区域时。具有这种染色体变化的人将缺少该区域中的某些关键基因，因为父本拷贝上的基因已被删除，并且母本拷贝上的基因被关闭(无活性)。研究人员正在努力确定哪些缺失基因与Prader-Willi综合征的特征相关。

在大约25%的病例中，患有Prader-Willi综合征的人从母亲那里继承了15份15号染色体，而不是从每位父母那里复制了一份。这种现象称为母亲单亲二体。具有两个15号染色体母本拷贝的人将不具有15q11-q13区域中某些基因的活性拷贝。

在一小部分病例中，Prader-Willi综合征是由称为易位的染色体重排引起的。极少数情况下，这种情况是由突变或其他缺陷引起的，这种缺陷异常地使15号染色体的父本拷贝上的基因失活。

7、感觉神经性耳聋和男性不育

感觉神经性耳聋和男性不育是由于15号染色体的长(q)臂遗传物质的缺失引起的。感觉神经性耳聋和男性不育症的症状与该地区多个基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。研究人员已经确定，15号染色体STRC上特定基因的丢失是受影响个体听力损失的原因。在15号染色体的同一区域中另一个基因CATSPER2的丢失是造成精子异常的原因，这导致受影响的男性无法生育孩子(不育)。研究人员正在努力确定缺失区域中其他基因的丢失如何影响患有感音神经性耳聋和男性不育的人。

感音神经性耳聋

Tips:

15号染色体数量或结构的其他变化可导致智力残疾，延迟生长发育，肌张力减退和面部特征。这些变化包括每个细胞中部分15号染色体的额外拷贝(部分15三体)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体15)和称为环15号染色体的环状结构。染色体在两个地方断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成圆形结构。

318号染色体异常有什么症状?

临床症状包括低出生体重儿、严重的智力发育不全、畸形足、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴、鼻襞处皮肤结节、横裂眼位、眦眦鳞屑、眼睑下垂。耳朵低，耳廓大，柔软且下垂。手指细，乳头间距宽，女性小阴唇发育不全，阴茎小，男性隐睾。先天性心脏病、血液免疫球蛋白缺乏症。

目前，无法治愈18号染色体异常。目前，我国的医疗水平还没有达到那个水平，但18号染色体的测序有望很快完成。目前只有预防，产妇必须进行产前检查，如果有染色体缺陷，可以引产。其次，需要养成良好的生活习惯，比如经常锻炼，合理饮食，可以在一定程度上预防染色体异常。