夫妻都有地中海贫血是一定要做三代试管吗？

夫妻都有地中海贫血不一定要做三代试管，做一代或是二代试管婴儿都是可以的，但本着优生优育的原则，还是建议有地贫的夫妻做三代试管婴儿。因为如果说夫妻双方都是地贫患者，那么生下的后代有3/4的机会可能遗传，遗传到地中海贫血的宝宝可能出现血溶、贫血性心脏病、脾脏肿大等病症。因此，还是建议有地贫的夫妻做三代试管婴儿较好，可以有效的隔绝下一代遗传。

β地中海贫血

β肽链基因位于人类第11号染色体，与α不同的是每条染色体上只有一个β基因，但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因，以及在成人期表达的δ和β基因。

β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少，多余的α肽链沉积在红细胞膜上，造成红细胞破坏。

在我国比较常见的有八种，分别是：

β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同，我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-，如果是β肽链完全不合成的，我们定义为β0-。

纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一，其贫血程度也有所不同。

β地贫患儿在胎儿期并无异常，只有在出生之后其病症才慢慢表现出来，发病越早，病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容，若不及时合理治疗，一般在五岁前便会死亡。

地中海贫血的遗传模式

地中海贫血是一种

2国内有三代试管婴儿技术吗?能避免地中海贫血遗传吗?

前些天有一对30多岁的夫妻来私信咨询，想做第三代试管婴儿治疗，后面经过具体的了解才知道，原来这对夫妻中有一人携带地中海贫血。因为前期没有任何症状，所以生第一个孩子的时候，因为重度地贫而夭折，经过检查才发现是地中海贫血携带者。

国内有三代试管，但目前国内政策比较严格，虽然有三代，但条件也比较高。地中海贫血是遗传性的，很有可能遗传给婴儿。患有这种疾病，如果你婴儿，你可以接受第三代试管婴儿治疗。第三代试管婴儿技术可以避免数千万种疾病，保证胎儿质量。到目前为止，已经实现了成千上万不孕家庭的生育梦想，其中遗传病患者很多，地中海贫血就是其中之一。

第三代体外受精技术治疗可以在胚胎移植前分析胚胎遗传物质，从而诊断多种单基因疾病，包括地中海贫血、血友病等。这样可以避免遗传病传递给下一代，从根本上保证宝宝的健康。

如果只有一方患有轻度地中海贫血，其子女的一半可能是正常的，另一半可能是轻度地中海贫血，不会出现重度地中海贫血。需要注意的是，地中海贫血患者虽然可以正常生活，但长大后也会面临生育问题。

α地中海贫血

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。

我国是地中海贫血的高发国

引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变，分别是：

根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。

α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变

而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。

轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。

轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。

对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。